Chaque année, en France, entre 150 et 200 enfants naissent avec la myopathie de Duchenne. À l’heure actuelle, aucun traitement ne permet de soulager durablement cette maladie. Cependant, une solution venant des États-Unis pourrait tout changer.

En France, environ 2 500 personnes sont affectées par la myopathie de Duchenne. Autant de patients dont le quotidien est altéré dès l’enfance car ils ne peuvent rapidement plus marcher. Une découverte américaine pourrait changer la donne.

Comme le révèle Pourquoi Docteur, les États-Unis viennent d’autoriser la mise sur le marché de l’eteplirsen (Exondys 51). La myopathie de Duchenne est une maladie génétique provoquant une dégénérescence progressive des muscles. En cause, l’anomalie d’un gène « responsable de la production d’une protéine impliquée dans le soutien fibre musculaire », décrit l’Inserm. Comme le gène responsable de la maladie se situe sur le chromosome X, 99,9 % des malades sont des garçons.

Une autorisation de mise sur le marché accélérée

C’est précisément au niveau du gène défectueux qu’intervient le nouveau traitement. En effet, il serait capable d’apporter à l’organisme la protéine manquante et, ainsi, d’améliorer la résistance des muscles. Pour le moment, l’essai clinique mené par Sarepta Therapeutics a concerné douze jeunes patients. Contacté par Pourquoi Docteur, le directeur scientifique de l’AFM-Telethon précise que le suivi des malades réalisé sur quatre ans permet de bien observer les effets du traitement. Pour lui, « les essais montrent une restauration de la protéine ».

Pour toutes ces raisons, la FDA (Food ans Drug Administration) a décidé d’accorder une autorisation accélérée de mise sur le marché de l’eteplirsen. Cette décision a mis fin à une longue incertitude des familles de patients fortement mobilisées.

Des corticoïdes contre la myopathie de Duchenne

Mais tout n’est pas gagné. La FDA a accordé une procédure accélérée à ce traitement mais sous conditions. Dans un même temps, Sarepta doit confirmer l’efficacité de l’eteplirsen. Si ce n’est pas le cas, l’homologation pourra lui être retirée.

En janvier dernier, une précédente étude avait permis d’éliminer la partie mutée du gène défectueux grâce à la thérapie génique. Actuellement, les corticoïdes permettent de ralentir la progression de la maladie. Cependant, ce traitement n’est pas efficace chez tous les patients et entraîne des effets indésirables. Johanna Amselem